Existe un libro que está formado por cuatro letras (A, T, C, G) que se combinan millones de veces para formar el genoma humano. Hace 20 años que se anunció el primer borrador de ese llamado "libro de la vida”, que abrió una nueva era para la biología y la medicina.
El 12 de febrero de 2001 se puso fin a una carrera entre dos grupos de investigación, uno público -Proyecto Genoma Humano- y otro privado -Celera Genomics-. Ambos llegaron a la meta casi a la vez y su resultados aparecieron en Nature y Science, respectivamente.
El genoma es la larga secuencia de moléculas que configuran nuestro código genético, el cual configura las instrucciones que hemos heredado de nuestros antepasados para construir nuestro cuerpo, para funcionar, y que pasará a las siguientes generaciones.
Hace 20 años, se consiguió leer el conjunto de genes del ADN, logrando la "información básica de referencia de lo que es un humano”, para lo que se usó una combinación de genes de varias personas, indica el genetista e investigador de la universidad Oberta de Catalunya (OUC) Salvador Macip.
Aquella primera secuenciación estableció que teníamos unos 30.000 genes, aunque hoy se cree que son de 20.000 a 23.000. El número no se sabe exactamente porque no están perfectamente delimitados.
El disco duro de la célula:
Macip define el ADN como el disco duro de la célula, es una molécula que guarda información y las "palabras” que se forman con esos cuatro elementos químicos permiten fabricar las proteínas, fundamentales para la vida.
Esas letras "forman el cuerpo del libro”, pero además hay "acentos, signos de puntuación”. Más allá de la visión simplista en que había una cadena ATGC que se iba repitiendo en continuaciones infinitas se ha descubierto que es importante también el estado químico del ADN o las proteínas que le acompañan.
La publicación de aquel primer esquema general era necesaria para luego ir anotando toda la diversidad y poder compararnos los unos a los otros; para empezar a entender, por ejemplo, por qué unas personas tienen un alto riesgo de determinadas enfermedades.
Pero una cosa es leer el genoma humano y otra entenderlo. Hace 20 años sabíamos muy poco y hoy, aunque conocemos "una pequeña fracción”, la cantidad de información es apabullante.
Aquella primera secuenciación ha supuesto avances tecnológicos y gran cantidad de conocimiento biológico, pero también ha hecho entender mucho mejor la historia humana, saber cuándo salieron de África nuestros ancestros o que en su día nos apareamos con neandertales y denisovanos. Y, por supuesto, avances en biomédica y medicina personalizada, que "será la del futuro”, como se empieza a ver con el cáncer, indica Macip, quien considera que un día "casi todas las enfermedades se tratarán en función de la genética de cada paciente”.
Ya hace algún tiempo que la información sobre el genoma humano salva vidas porque conocemos la base de algunas enfermedades raras, de algunos cánceres, y eso ha tenido un impacto real en la vida de personas.
Por Carmen Rodríguez
Agencia EFE