Las enfermedades de origen genético, como puede ser el cáncer de mama, tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente, aunque siempre estuvieron presentes en el ADN del paciente.
Por eso, se cree que el análisis y la correcta lectura de ese ADN podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades e incluso contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.
El grupo de investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), que depende del CONICET y donde participa la becaria Gabriela Merino, desarrolló una herramienta bioinformática que funciona como control de calidad del análisis para evitar fallas en los reportes clínicos basados en la lectura de la secuencia de ADN.
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la famosa doble cadena de enlaces -o nucleótidos- que determina el funcionamiento de las diferentes células del cuerpo.
Compuesto por dos cadenas de 23 cromosomas cada uno, provenientes de los padres del individuo, el ADN contiene la información genética que determina las características que tendrá esa persona.
Así como los genes establecen el color de los ojos o del cabello, también condicionan la predisposición de cada uno a desarrollar determinadas enfermedades a lo largo de su vida.
"Mediante la secuenciación dirigida lo que se logra es revelar o leer el orden de los nucleótidos en un fragmento particular un grupo de genes. Este orden, puede presentar variaciones respecto del común de los humanos y es, acá, donde se encuentra la clave para detectar de qué enfermedad se habla y qué tratamiento aplicar según cada caso", explica Gabriela Merino en diálogo con Agencia CTyS-UNLaM.