Juanita nació con Síndrome de Edwards y luchó hasta los 2 años y 3 meses contra esta enfermedad poco frecuente -un caso en 5 a 7 mil nacimientos-. Gabriela Tejada, su mamá, decidió continuar con esa batalla ayudando a padres que esperan o tienen hijos con este tipo de patología, no sólo en San Juan sino también en Argentina y en otros países de habla hispana. Un conmovedor ejemplo de resiliencia y amor.
Ha pasado menos de un año de la partida de su hija y ya forma parte de la agrupación ‘Proyectando’, que reúne a madres del país y del exterior, para concientizar sobre esta enfermedad y apoyar a las familias que atraviesan por este duro trance. Es que desde que se confirma el diagnóstico, los padres ya saben que la vida del nuevo ser será corta y con muchas complicaciones de salud, pero el mensaje apunta a dar soluciones a las crisis y apostar a que cada chico con este síndrome tenga una vida feliz como la de Juana.
Esta agrupación es miembro de Fadepof -Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes- que suma profesionales de la salud que se especializan en el tema, al punto que las madres sugieren, según la provincia, los médicos y otros especialistas de salud que ya han atendido pacientes con esta patología. Esto sin contar que ellos también colaboran en la contención de padres e hijos.
‘Me enteré de lo que tenía Juanita cuando me hice la ecografía de translucencia nucal que se hace entre la semana doce y catorce. Ahí supe que venía con algunas alteraciones y la posibilidad que tuviera trisomía 18. Luego me fui a Buenos Aires a hacerme todos los estudios y me confirmaron el diagnóstico tras una punción. Ese fue el comienzo de una búsqueda para saber de qué se trataba, qué se podía hacer, cuánto se sabía sobre esta enfermedad catalogada como poco frecuente porque todas las mamás nos encontramos con mucho desconocimiento. Lo primero que me dijeron allá es que estos niños son incompatibles con la vida, que para qué vas a tenerlo. Desde un principio se sabe que los chicos llegan con muchas enfermedades asociadas, que las posibilidades de vivir son pocas, pero en San Juan me encontré con una ginecóloga fabulosa que me ayudó mucho para que Juana naciera’, cuenta Gabriela quien iba a recibir su título de socióloga el mismo día que confirmó la enfermedad de su hija. Un motivo más para seguir adelante y aplazar la entrega del diploma para ir con Juana. Así fue.
Un duro camino
El Síndrome de Edwards (nombre de la persona que descubrió esta enfermedad) se produce a raíz de una alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra, en este caso el 18 por eso es que también se denomina Trisomía 18.
En muchos de los casos los chicos no llegan a nacer porque se producen abortos espontáneos, otros nacen y fallecen muy rápido, y por último están los que si superan el año tiene la esperanza de vivir un poquito más.
‘En ese camino comencé a transitar el duelo porque lo que uno esperaba como un embarazo normal no lo era, ya que se sabe que el niño llegará con muchas dificultades, incluso con la posibilidad de no nacer. Yo como mamá de Juana, a pesar de que hoy ya no la tengo, trato de volcar toda la experiencia para ayudar a otras familias en esta situación, que sepan qué hacer, cómo seguir. De alguna manera ayudar también es una forma de aceptar lo que me pasó’, cuenta Gabriela quien decidió asumir el embarazo sin pareja pero con la compañía incondicional de su hijo mayor de 20 años – por ese entonces de 17-.
Gabriela es vendedora independiente de ropa desde hace 14 años; se recibió de licenciada en Sociología en 2018, por lo que transitar por tantas dificultades no fue sencillo.
Claro que a la par, y por estas cosas que indican que la vida compensa, ella está agradecida de quienes la atendieron en el Hospital Rawson, de sus familiares y amigos que colaboraron para que ella pudiera tener todo lo necesario para la calidad de vida de Juana.
Agradecer y ayudar
Desde que recibió el diagnóstico se abocó a buscar familias que transitaban o habían transitado por lo mismo. Actualmente acompaña a madres que tienen el resultado confirmado de Trisomía 18, incluso algunas que no lo tienen pero cuentan con todos los síntomas. ‘No todas las provincias han adherido a la ley de enfermedades poco frecuentes- incluido San Juan-, y por ende no llevan un registro de los niños que nacen con esta u otro tipo de trisomía -son 23 en total-, aunque la 18 y la 13 -Síndrome de Patau-, son las más conocidas", agrega.
Juana nació en febrero del 2019 en el Hospital Rawson donde permaneció internada por 60 días en la terapia intermedia hasta volver a casa con internación domiciliaria. La vida no fue nada fácil, pero hubiera sido peor sin la ayuda de amigos que vendían la ropa por ella, llevaban la mercadería, cobraban, o lo que fuese necesario para que cuidara a la bebé.
‘Tuve la suerte de encontrarme con gente que me ayudó mucho porque desde el 11 de febrero del 2019 hasta el 23 de abril del 21 me aboqué a mi hija exclusivamente, tanto que Jesús, mi hijo, también tuvo que adaptarse a eso. Cuando volvimos a casa tuvimos una internación domiciliaria armada por amigos. María del Valle Amicarelli es la persona que me puso Dios y la vida para ayudarme porque a Juana había que sacarla del hospital y debía llevarla a casa pero no podía estar en una habitación común, ni estar en contacto con otros niños. Había que cuidarla como un cristal y ella consiguió casi todo para lograrlo. También la médica de Juanita, Cecilia Giannantonio, estuvo siempre, igual que Sandra Chirino, enfermera que no dudó nunca en asistir cuando la necesitábamos; Gabriel Maldonado quien era en ese momento el kinesiólogo que trabajó gratis hasta que tuve la obra social. Mucha es la gente a la que debo agradecer", indica.
A la par destacó la tarea de la doctora Teresita Herrera, cardióloga, que alguna vez le confesó que no conoció otro niño que llegara a la edad de Juana con la calidad de vida que tuvo a pesar de todas las dificultades. Tenía una cardiopatía severa, era oxigeno dependiente y sufría una fisura unilateral del labio superior, entre otras cosas.
Padres unidos para sanar
Otra de las medidas que tomó por consejo médico fue no buscar en Google todo lo que implicaba este síndrome porque todo era malo. Así fue que ella prefirió usar la tecnología para encontrar padres que hubiesen pasado por esa experiencia. Facebook fue su primer aliado hasta encontrar un grupo al que más tarde se sumaría.
"Compartimos angustias, miedos, logros de los chicos, y así nació el grupo Proyectando con 3 mamás solamente. Ahora hay gente de Rosario, Buenos Aires, Córdoba, Entre Ríos, entre otros. Tenemos una grupo de whatsapp de mamás en duelo, otro con profesionales de la salud que atendieron o atienden a nuestros hijos y a quienes pedimos asesoramiento", sostiene.
Gabriela está convencida que la clave es que haya profesionales dispuestos a la atención de estos niños y obras sociales que garanticen la cobertura para lograr la mejor calidad de vida posible hasta que decidan partir.
"No importa cuánto tiempo vivan pero que lo hagan recibiendo la atención que necesitan como cualquier otra persona", asegura.
En Instagram este grupo sube videos de médicos genetistas explicando las razones de las trisomías y mucho material útil para los padres, y también para profesionales que se quieran comprometer con la causa.
"Mucha gente me pregunta como sigo adelante a menos de un año de la partida de Juana y yo les contesto que me ayuda contar su historia, transmitir lo que viví. Cuando me decían que no iba a caminar, no iba a comer, no iba a tener logros, ella me enseñó que con dedicación, amor y paciencia de muchos profesionales, se puede tener una mejor vida. Ana Pizarro, kinesióloga dedicada a la neuroestimulación y Ana Escudero, fonoaudióloga, trabajaban en equipo para sacarla adelante. Ella podía comunicarse a su manera, alimentarse por boca a pesar de la fisura, gatear, bañarse en su piletita. Juana fue feliz y trabajo para que muchos niños con este síndrome lo sean", confirma.
Para Gabriela fue una gran satisfacción que la semana pasada cuando se conmemoró el Día por la Concientización del Síndrome de Edwards, la carita de Juana fuera la foto elegida en todo el país para llamar a la reflexión.
Una vida que se proyecta en obras por las familias y los chicos que padecen estos síndromes, desde lo positivo: dar luz de esperanza y alentar a que la corta vida que tengan sea con amor y felicidad.
El dato
Para comunicarse con Gabriela Tejada porque han obtenido diagnóstico de Síndrome de Edwards o Patau, o transitan por ese duelo, pueden hacerlo por estas vías:
Teléfono: 264 486 0292
Fb e Instagram: Sindromedeedwarsypatau
Para saber sobre las Trisomías
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards son, después del síndrome de Down, las dos trisomías más comunes que pueden afectar a los recién nacidos. Se producen a raíz de una alteración genética en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra. Aquí algunos detalles de la enfermedad:
* En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards. Se considera que estas son las dos trisomías más frecuentes durante el embarazo, después de la trisomía 21 o síndrome de Down.
* Habitualmente, los seres humanos contienen en casi todas sus células 23 pares de cromosomas, un par heredado de la madre y otro del padre. Sin embargo, pueden producirse errores que causen una variación en el número de cromosomas, lo que se denomina aneuploidía. Existen diferentes tipos de aneuploidías, las trisomías causadas por la presencia de un cromosoma extra, o las monosomías, cuando falta una de las dos copias.
* En la mayoría de los casos el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards no son hereditarios. Se trata de síndromes que aparecen esporádicamente durante la formación de las células germinales (óvulo o espermatozoide). Estas células no contienen los 46 cromosomas (23 pares), sino que únicamente presentan una copia de cada cromosoma, es decir, 23 cromosomas. De esta forma, cuando el espermatozoide y el óvulo se unen, el embrión resultante tendrá 46 cromosomas (23 pares), uno de cada progenitor.
* Ambos síndromes son condiciones médicas graves que se asocian a una elevada tasa de aborto espontáneo (95%) durante el embarazo. En los casos que el embarazo llega a término, el recién nacido no suele superar el año de vida. Los pocos casos que sobreviven algunos años más tienen muchas complicaciones.
* La incidencia del síndrome de Patau es de aproximadamente uno de cada 12.000 recién nacidos vivos. Los hallazgos ecográficos durante el embarazo pueden indicar la posible presencia de trisomía 13, que deberá confirmarse mediante un procedimiento invasivo.
* En el caso del síndrome de Edwards tiene una incidencia de aproximadamente uno de cada 7.000 recién nacidos vivos. Los hallazgos ecográficos durante el embarazo pueden sugerir la presencia de trisomía 18, que deberá confirmarse mediante un procedimiento invasivo.
Fuente: Veritas Intercontinental