Vivir con fenilcetonuria es mucho más que asumir algunas restricciones alimentarias. Mientras las personas con diabetes tienen que estar atentas a no saltarse comidas y a moderar la ingesta de todo lo que les eleve súbitamente la glucosa en sangre, y los que padecen celiaquía deben evitar los alimentos derivados del trigo, avena, cebada y centeno, los pacientes con fenilcetonuria -también conocida como PKU- tienen que llevar una dieta aún más restrictiva.
La fenilcetonuria es una de las condiciones metabólicas que se detectan a través de la pesquisa neonatal, el test de la extracción de gotitas de sangre del talón del recién nacido.
Es una enfermedad en la que el organismo no puede metabolizar la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas. Entonces, quienes la padecen tienen que evitar a toda costa comer carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y sus derivados, y alimentos preelaborados de los que no se conozca su exacta composición. Si ingieren más proteínas que las estrictamente necesarias, acumularán fenilalanina en sangre, lo que les generaría un efecto tóxico fundamentalmente en el sistema nervioso central.
Bay puntualizó que la fenilalanina es un aminoácido esencial para el ser humano, "por ello no se puede privar completamente de él a los pacientes. Deben recibir justo la cantidad requerida para cada edad y cada paciente". Cuando se controla estrictamente la ingesta de este aminoácido, queda muy reducido el aporte global de proteínas, siendo insuficiente para un crecimiento y desarrollo normales. Por lo tanto, debe complementarse el aporte de proteínas con una fórmula que no contiene fenilalanina, pero sí aporta el resto de los aminoácidos, grasas, hidratos de carbono, vitaminas y micronutrientes para suplementar todo lo que no incorporan por la dieta que se indica.
Mediante el estudio de las gotitas de sangre en el talón que se les realiza a los recién nacidos, denominado "pesquisa neonatal", se puede diagnosticar la PKU. Este test es obligatorio en todo el país y permite detectar a tiempo seis enfermedades congénitas graves que necesitan ser diagnosticadas rápido para que un tratamiento adecuado y precoz evite severas consecuencias.